بیماری ویلسون یک اختلال نادر ژنتیکی است که بخاطر مسمومیت ناشی از مس در بدن ایجاد میشود. اختلال در ژن ATPVB روی کروزوم ۱۳ قرار گرفته و مسئول انتقال مس میباشد به عنوان عامل بیماری شناخته شده است این بیماری اولین بار در سال ۱۹۱۲ توسط دکتر ویلسون شناسایی شد در حالت عادی در بدن یک انسان سالم مس اضافی موجود در بدن از طریق کبد تصفیه و از راه ادراد دفع میشود اما در بیماران مبتلا به ویلسون کبد عملکرد درستی ندارد و مقدار اضافی مس در اعضای بدن مثل مغز، کبد،چشم ها میماند.
هر فرد روزانه مقدار مشخصی مس از طریق غذا دریافت میکند بعضی از غذا ها مثل صدف،جگر،قارچ،شکلات و مغز ها سرشار از مس هستند نیمی از مس دریافت شده از طریق معده و روده جذب و سپس وارد جریان خون میشود و نهایتا از طریق ورید کبدی وارد سلول های کبدی میشود و در سلول های کبدی به صورت های مختلف تبدیل میشود بخشی از مس در سلول های کبدی صرف تولید آنزیم میشود مقداری دیگر به پروتئینی به نام سرولوپلاسمین میچسبد و بخشی دیگر به درون صفرا ترشح میشود و سپس از طریق مدفوع دفع میشود در بیماری ویلسون دو شکل آخر دچار اشکال میشود و این مشکل منجر به تجمع مس در سلول های کبد میشود در مرحله بعدی بیماری مس علاوه بر کبد در سلول های دیگر مثل کلیه،مغز و قرنیه چشم رسوب میکند همچنین گاهی مس به طور ناگهانی از کبد آزاد میشود و باعث بروز آسیب شدید در کبد،کلیه و گلبول های قرمز خون میشود

علائم بیماری ویلسون عبارتند از :
 بیماری های کبدی
هپاتیت فعال حاد
سیروز کبدی
زردی
بیماری های عصبی :
اختلال در سیستم اعصاب مرکزی
 بیماری های کلیه : 
آمینواسیدوری
سنگ کلیه
علائم مربوط به چشم :
حلقه کایزر-فلشر
انواعی از اب مروارید
درمان :
دارو درمانی جهت پیشگیری از تجمع مس و بروز عوارض ناشی از آن دارو های دفع کننده مس تجویز میشود این دارو ها به مس میچسبد و دفع آن را از بدن تسهیل میکند هزاران بیمار ویلسون در دنیا با استفاده صحیح و دقیق از این داروها سلامت خود را در سطح وسیعی حفظ کرده اند
پیشگیری :
بیماران ویلسون ژنتیکی است و از والدین به فرزندان منتقل میشود اگر یکی از فرزندان دچار این بیماری باشد احتمال ۲۵ درصد ابتلای جنین در هر بارداری وجود دارد با انجام آزمایشات تشخیص پیش از تولد میتوان از بروز بیماری پیشگیری کرد