بیماری گلوتاریک اسیدوری نوع ۱ را بیشتر بشناسیم
گلوتاریک اسیدوری نوع ۱، نوعی بیماری متابولیک است که در آن اختلال در متابولسیم دو اسیدآمینه ضروری لیزین و تریپتوفان وجود دارد. بیماران مبتلا معمولا در بدو تولد طبیعی به نظر می رسند؛ با این وجود، به دنبال بیماری ویروسی یا شبیه آن، بحران متابولیک و مشکلات عصبی تظاهر می یابد.
خبر خوب این که چنانچه درمان بیماری، پیش از وقوع بحران های عصبی اولیه صورت پذیرد، اغلب بیماران از روند تکاملی تقریبا نرمال برخوردار خواهند بود. با این وجود، شناسایی زودهنگام و کنترل بیماری (چه به لحاظ پزشکی و چه به لحاظ تغذیه ای در دراز مدت و همچنین در طول دوره های بحران متابولیک)، جهت دستیابی به پیامد مطلوب، از اهمیت بسزایی برخوردار است
در این بیماران، تغذیه صحیح و محدودیت دریافت غذایی دو اسید آمینهی لیزین و تریپتوفان، تنها راه اصلی درمان، جهت کنترل گلوتاریک اسید پلاسما و حفظ غلظت پلاسمایی این دو اسیدآمینه در محدودهی طبیعی است
جهت محدود کردن دریافت این دو اسید آمینه، رژیم غذایی کم پروتئین توصیه می شود؛ در این رژیم غذایی قسمت عمده پروتئین غذایی از طریق گروه های غذایی نان و غلات/مواد نشاسته ای، میوه ها، سبزیجات، چربی ها و غذاهای آزاد تامین شده و گروه های غذایی پرپروتئین مانند گروه گوشت، شیر و فرآورده های لبنی و نیز مغزها، (در صورت لزوم و امکان) تنها به میزان بسیار محدود و تحت نظر متخصص یا کارشناس تغذیه متابولیک در رژیم غذایی گنجانده می شود. به علاوه جهت دستیابی به رشد مناسب و تامین سایر نیازهای کودک، از فرمولای غذایی فاقد لیزین و تریپتوفان استفاده می شود که مقدار و نوع آن نیز توسط متخصص یا کارشناس تغذیه متابولیک تعیین می گردد
در این بیماران، پرهیز از ناشتایی طولانی مدت و تامین مقادیر کافی ال-کارنیتین، ریبوفلاوین (ویتامین ب 2) و مایعات (از طریق مصرف مکمل یا رژیم غذایی) از اهمیت بسزایی برخوردار است
