بیماری پمپه چیست؟

بیماری پمپمه نوعی اختلال ژنتیکی است که در آن قند پیچیده ای به نام گلیکوژن به درستی تجزیه نشده و در سلول های بدن تجمع می یابد. این بیماری ناشی از کمبود آنزیمی به نام اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA) است که تجزیه قندهای پیچیده بدن را برعهده دارد. این تجمع در اندامها و بافت ها به ویژه در عضلات رخ داده و باعث آسیب بافتی می شود.

 علل:

گلیکوژن قندیست که در سلول های عضلانی، کبدی و اسکلتی ذخیره شده و به عنوان ذخیره طولانی مدت انرژی عمل می کند.

هنگامی که بدن به انرژی نیاز دارد، این مولکول بزرگ به مولکول های کوچکتر ساده قند به نام گلوکز تجزیه می شود. پروتئین های خاصی به نام آنزیم ها برای این فرآیند مورد نیاز هستند. یکی از این آنزیم ها اسید آلفا گلوکوزیداز (GAA) است. جهش در ژن GAA می تواند مانع از تولید این آنزیم شود یا آنزیمی را تولید کند که مطابق آنچه در نظر گرفته شده عمل نکند. در هر دو صورت، گلیکوژن نمی تواند به گلوکز تجزیه شود و به میزان سمی در سلول ها تجمع یافته و باعث آسیب ارگان ها و بافت ها به ویژه عضلات می شود.

 

انواع بیماری پمپه:

بیماری پمپه به سه فرم کلی تقسیم بندی می شود

نوع کلاسیک که در دوران نوزادی و طی چند ماه اول بعد تولد ظاهر می شود.

نوع غیر کلاسیک که در دوران نوزادی حدود اسالگی ظاهر می شود.

نوع سوم که در سال های بعدی زندگی کودک و حتی در نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می شود.

علائم هر یک از انواع بیماری پمپه:

بسته به این که بیماری چه زمانی خود را نشان دهد، ممکن است علائم کمی متفاوت باشد. علائم بیماری پمپه در نوزادان شامل موارد زیر است:

نوع کلاسیک

شکل کلاسیک بیماری پمپه در چند ماه اول بعد از تولد ظاهر می شود. نوزادان مبتلا به این اختلال معمولا از ضعف عضلانی میوپاتی پمپه ، تون ضعيف عضلانی (هیپوتونی)، بزرگ بودن کبد (هپاتومگالی) و نقایص قلبی رنج می برند. نوزادان مبتلا ممکن است افزایش وزن نرمال و رشد به میزان مورد نظر را تجربه نکنند و از مشکلات تنفسی، تغذیه ای، عفونت دستگاه تنفسی و مشکلات شنوایی رنج ببرند. در صورت عدم درمان، این شکل از بیماری به علت بروز نارسایی قلبی در سال اول زندگی منجر به مرگ می شود

نوع غیر کلاسیک فرم غیر کلاسیک بیماری پمپه در ابتدای کودکی و معمولا در اسالگی بروز می یابد. در این فرم با تاخیر در مهارتهای حرکتی (مانند غلت شدن و نشستن) و ضعف عضلانی پیشرونده مواجه خواهیم بود. قلب کودک نیز ممکن است رشد غیر طبیعی داشته باشد (کاردیومگالی)، اما معمولا افراد مبتلا نارسایی قلبی را تجربه نمی کنند. میوپاتی پمپه منجر به مشکلات جدی در تنفس فرد شده و بیشتر کودکان مبتلا به نوع غیر کلاسیک تنها تا سال های ابتدایی کودکی زنده می مانند.

نوع تاخیری

نوع تاخیری بیماری تا سنین بعد از کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر نمی شود. نوع تاخیری معمولا عوارض خفیف تری نسبت به فرم کلاسیک و غیر کلاسیک داشته و درگیری قلبی کمتر در این فرم دیده می شود. بیشتر افراد مبتلا به بیماری پمپه با شروع دیررس، ضعف عضلانی پیشرونده را به ویژه در پاها و تنه از جمله عضلات کنترل کننده تنفس تجربه می کنند. با پیشرفت بیماری، مشکلات تنفسی می تواند منجر به نارسایی تنفسی شود.

از علائم دیگر بیماری پمپه می توان به موارد زیر اشاره کرد:

بزرگ شدن قلب

مشکل در راه رفتن که به تدریج بیشتر می شود

درد عضلانی بیش از یک ناحیه بزرگ

از دست دادن توانایی ورزش کردن  با سقوط کردن

عفونت های مکرر ریوی

بزرگ شدن قلب

مشکل در راه رفتن که به تدریج بیشتر می شود

درد عضلانی بیش از یک ناحیه بزرگ

عفونت های مکرر ریوی

تنگی نفس زمانی که فرد خود را تحت فشار قرار می دهد

سردرد صبحگاهی و خستگی در طول روز

 کاهش وزن و دشواری در بلعیدن غذا

ضربان قلب نامنظم و مشکلات شنوایی و سطح بالای کراتین کیناز؛ آنزیمی که در عملکرد بدن و رساندن انرژی به سلول ها نقش دارد

آیا بیماری پمپه درمان دارد؟

درمان جایگزینی آنزیم (ERT) یک درمان تایید شده برای کلیه بیماران مبتلا محسوب می شود. دارویی به نام آلو گلوکزیداز آلفا (alglucosidase alfa) به صورت داخل وریدی تزریق می شود. این دارو حاوی آنزیم هایی این که با روش مهندسی ژنتیکی تغییر یافته و مانند آنزیم طبیعی اسید آلفا گلوکوزیداز عمل می کنند

تیمی متشکل از پزشکان متخصص، متخصصان قلب، ریه، اعصاب و ... می توانند علائم بیمار را درمان کرده و مراقبت ای حمایتی لازم را برای مبتلایان انجام دهند. در مورد جزئیات مربوط به هر مورد خاص، می توان از پزشک سوال کرد

چشم انداز افراد مبتلا به بیماری پمپه چیست؟

حتی در بیماران مبتلا به نوع کلاسیک که بیماری در ماه های ابتدائی زندگی آغاز می شود، می توان با تشخیص و درمان به موقع زندگی طولانی داشته باشند. با این حال، این بیماری اغلب کشنده است. بیماران مبتلا به نوع کلاسیک اغلب تا اسالگی و غیر کلاسیک ممکن است تا اواخر کودکی زنده بمانند. کودکان مبتلا به نوع دیررس با توجه به پیشرفت آهسته بیماری می توانند طول عمر بیشتری داشته باشند.

عوارض بیماری پمپه:

بدون درمان، نوزادان مبتلا خواهند مرد. بسیاری از مبتلایان دچار مشکلات تنفسی، قلبی شده و تقریبا همگی میوپاتی پمپه را تجربه خواهند کرد. بیشتر افراد مجبور هستند در نقطه زمانی خاصی از بیماری از اکسیژن درمانی و ویلچر استفاده کنند