هموسیستئینوری چیست؟
این بیماری ، یک اختلال مرتبط با اسید آمینه میباشد افراد مبتلا به این بیماری برای هضم برخی از اسید های آمینه موجود در غذای روزانه خود ، با مشکل مواجه میشوند . افراد مبتلا به این بیماری ، توانایی هضم اسید آمینه متیونین را ندارند. .
در بیماری هموسیستئینوری گاهی روش های درمانی ویژه ای برای یک کودک توصیه می شود که برای دیگر کودکان توصیه نمی شود . کودکان مبتلا به این بیماری علاوه بر پزشک خود باید تحت درمان یک پزشک متخصص بیماری های متابولیک و متخصص تغذیه قرار گیرند.
درباره اختلالات مرتبط با اسید های آمینه بیشتر بدانید:
اختلالات مرتبط با اسید های آمینه ، گروهی از بیماری های نادر وراثتی هستند که علت ایجاد این بیماری ها عدم فعالیت آنزیم ها است . پروتئین ها از واحد های ساختمانی کوچکی به نام اسید های آمینه تشکیل شده اند. برای اینکه بدن بتواند از اسید های آمینه موجود در مواد غذایی استفاده کند، حضور تعدادی از آنزیم ها ضروری است.
به علت عدم حضور و یا فعالیت نادرست برخی آنزیم ها افراد مبتلا به این بیماری ها توانایی هضم برخی از اسید های آمینه را ندارند. در نتیجه در سطح اسید های آمینه هضم نشده به همراه دیگر مواد سمی حاصل از آن ها در بدن افزایش می یابد . افزایش سطح این مواد در بدن مشکلاتی را ایجاد میکند . علائم این بیماری ها و روش درمان آن ها بستگی به نوع بیماری دارد . همچنین ممکن است علائم یک بیماری در افراد مختلف متفاوت باشد. الگوی وراثتی این اختلالات ، الگوی اتوزومال مغلوب است و در دختران و پسران به یک نسبت مشاهده میشود.
چه عواملی باعث ایجاد بیماری هموسیستئینوری میشود ؟
پروتئین ها همراه با غذا وارد بدن ما میشوند ، برای اینکه بدن بتواند از این پروتئین ها استفاده کند، آنها باید به اجزا کوچکتری که اسید آمینه نام دارد ، تبدیل شود. سپس آنزیم ها ، تغییراتی را در این اسید های آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آنها استفاده کند . بیماری هموسیستئینوری وقتی بوجود می آید که آنزیم ویژه ای که سیستاتیون بتاسینتاز نامیده میشود یا به درستی عمل نکند و یا اصلا وجود نداشته باشد. وظیفه این آنزیم هضم اسید آمینه متیونین است.
در صورت فقدان آنزیم سیستاتیونین بتا سینتاز ، سطح متیونین و یک اسید آمینه دیگر به نام هموسیستئین در خون افزایش می یابد . افزایش سطح این مواد باعث ایجاد مشکلاتی در بدن می شود.
