ناهنجاری عدم تحمل ارثی فروکتوز (HFI) توانایی فرد در هضم قند فروکتوز را تحت تاثیر قرار میدهد. فروکتوز قند ساده ای که بیشتر در میوه ها یافت میشود آنزیم آلدولاز B در درجه اول در کبد یافت شده و در متابولیسم فروکتوز و استفاده از آن به عنوان انرژی نقش دارد . فقدان این آنزیم یا نقص عملکردی آن منجر به تجمع فروکتوز 1- فسفات در سلول های کبد شده که سمی بوده و باعث مرگ سلول های کبد میشود . از طرفی محصولات شکست مولکول های فروکتوز 1- فسفات در بدن برای تولید انرژی و حفظ سطح قند خون ضروری است .

کاهش سطح انرژی سلولی ، کاهش قند خون و مرگ سلول های كبد منجر به بروز علائم بیماری عدم تحمل ارثی فروکتوز
میشود .
این بیماری نباید با اختلال جذب فروکتوز اشتباه گرفته شود . در بیماران مبتلا به اختلال جذب فروکتوز سلول های روده قادر به جذب طبیعی فروکتوز نبوده و باعث علائمی مانند نفخ و باد ، اسهال، یبوست و درد شکم میشود . حدود 40 درصد از افراد نیم کره ی غربی به اختلال جذب فروکتوز هستند .

علائم و نشانه های این بیماری از زمان نوزادی و اوایل کودکی با معرفی میوه ، آب میوه یا سایر غذا های حاوی فروکتوز به رژیم غذایی بروز کرده است .

علائم: _تھوع
نفخ درد شکم اسهال _استفراغ قند خون پایین (هیپوگلیسمی)| تاخیر در رشد و وزن گیری با توجه به نرخ مورد انتظار (اختلال رشد کودک) آسیب کبد و کلیه در صورت مصرف مجدد غذاهای حاوی فروکتوز زردی پوست و چشم (یرقان) (در اثر آسیب کبد بروز میکند) بزرگ شدن کبد (هپاتومگالی) بیماری مزمن کبد (سیروز) تشنج، کما ودرنهایت مرگ در اثر نارسایی کبد و کلیه (در صورت مصرف ادامه دار فروکتوز)