:علت
پروتئین ها همراه با غذا وارد بدن ما می شوند برای این که بدن بتواند از این پروتئین ها استفاده کند باید آن ها را به اجزای کوچک تری که اسید آمینه نامیده می شوند تبدیل کند. سپس آنزیم های ویژه ای تغیراتی را در این اسید های آمینه ایجاد می کنند تا بدن بتواند از آن ها استفاده کند. همچنین چربی های موجود در مواد غذایی توسط آنزیم های خاصی به اسید های چرب تبدیل می شوند
افراد مبتلا به این بیماری ، برای هضم برخی اسید های آمینه و اسید های چرب موجود در غذای روزانه خود ، با مشکل مواجه می شوند و هنگامی که این آنزیم ها به درستی عمل نکنند ، سطح موادی که گلایسین و متیل مالونیک اسید نامیده می شوند به همراه دیگر مواد مضر در خون و ادرار بالا رفته و ایجاد مشکل می کنند
متیل مالونیک اسیدمی وقتی به وجود می آید که این آنزیم های خاص یا به درستی عمل نکنند و یا اصلا وجود نداشته باشند. وظیفه این آنزیم ها تغییر اسید های آمینه و اسید های چرب در جهتی است
افراد مبتلا به این بیماری ، برای هضم برخی اسید های آمینه و اسید های چرب موجود در غذای روزانه خود ، با مشکل مواجه می شوند و هنگامی که این آنزیم ها به درستی عمل نکنند ، سطح موادی که گلایسین و متیل مالونیک اسید نامیده می شوند به همراه دیگر مواد مضر در خون و ادرار بالا رفته و ایجاد مشکل می کنند
متیل مالونیک اسیدمی وقتی به وجود می آید که این آنزیم های خاص یا به درستی عمل نکنند و یا اصلا وجود نداشته باشند. وظیفه این آنزیم ها تغییر اسید های آمینه و اسید های چرب در جهتی است
افراد مبتلا به این بیماری ، برای هضم برخی اسید های آمینه و اسید های چرب موجود درغذای روزانه خود ، با مشکل مواجه می شوند و هنگامی که این آنزیم ها به درستی عمل نکنند ، سطح موادی که گلایسین و متیل مالونیک اسید نامیده می شوند به همراه دیگر مواد مضر در خون و ادرار بالا رفته و ایجاد مشکل می کنند
علایم بیماری
متیل مالونیک اسیدمی در کودکان اثرات متفاوتی دارد . بسیاری از کودکان مبتلا علایم بیماری را در اولین روز های زندگی خود نشان می دهند در حالی که برخی دیگر ممکن است علایم بیماری را چند سال بعد بروز دهند . در برخی از بیماران هیچ علامتی مشاهده نمی شود. در بیماران متیل مالونیک اسیدمی حملات ناگهانی و پیش بینی نشده بیماری دیده میشود .این حملات ناگهانی بحران های متابولیکی نامیده میشوند
:علایم بحران های متابولیکی عبارتند از
:علایم بحران های متابولیکی عبارتند از
کم اشتهایی، استفراغ احساس ضعف و خواب آلودگی، سستی ماهیچه ها و مفاصل
مشکلات ناشی از عدم کنترل بیماری و بحران های متابولیکی عبارتند از:مشکلات تنفسی ، تشنج ، سکته و کما که ممکن است منجر به مرگ شوند
MMA تاثیرات بلند مدت
این عوارض در برخی از کودکان دیده می شود و شامل موارد زیر است
ناتوانی در یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی
مشکلات ناشی از عدم کنترل بیماری و بحران های متابولیکی عبارتند از:مشکلات تنفسی ، تشنج ، سکته و کما که ممکن است منجر به مرگ شوند
MMA تاثیرات بلند مدت
این عوارض در برخی از کودکان دیده می شود و شامل موارد زیر است
ناتوانی در یادگیری و یا عقب ماندگی ذهنی
انعطاف پذیری کم ماهیچه ها
استئوپروزیس (پوکی استخوان)
اختلال در راه رفتن و دیگر مهارت های حرکتی
عدم رشد
عدم رشد
نارسایی کلیه یا از کار افتادگی کلیه
حرکت غیر ارادی و غیر طبیعی
بزرگی کبد
راش های پوستی
کودک شما به این رژیم مناسب غذایی در طول زندگی خود نیازمند خواهد بود
علاوه بر این رژیم غذایی کم پروتئین ، ممکن است به کودک شما شیر خشک های خاص نیز تجویز شود . این شیر خشک ها ، حاوی مقادیر مناسب پروتئین و دیگر مواد غذایی لازم برای رشد کودک خواهد بود. پزشکان به شما خواهند گفت که کدام شیر خشک و چه مقدار از آن برای کودک شما مناسب است .
همچنین غذا های طبی همچون آرد های با پروتئین کم ، ماکارونی و برنج ساخته شده اند که مناسب
می باشدMMA افراد
متخصص تغذیه به شما خواهد گفت که چگونه میتوانید از این غذاها در برنامه غذایی کودک استفاده کنید.
درمان
پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماری های متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری نیاز است
پزشک کودک شما با یک پزشک متخصص بیماری های متابولیک و یک متخصص تغذیه همکاری خواهد کرد تا کودک شما را درمان کند. برای جلوگیری از عقب ماندگی ذهنی و مشکلات جسمی درمان فوری نیاز است
