نوع سه نقایص ذخیره گلیکوژن (گلیکوژنوز نوع سه، بیماری کوری)

این بیماری یک اختلال ژنتیکی اتوزومی مغلوب با فراوانی 1 در هر 100000 نفر می باشد که بدلیل کمبود فعالیت آنزیم شاخه شکن گلیکوژن (GDE) ایجاد می شود. این آنزیم به همراه آنزیم دیگری به نام فسفوریلاز، به تجزیه شاخه های گلیکوژن در کبد و ماهیچه‌ها (عضلانی و قلبی) کمک می کند تا گلوکز آزاد شود. کمبود این آنزیم باعث تشکیل گلیکوژن با زنجیره های بیرونی کوتاه در بافت های کبد ، ماهیچه و قلب می شود. گلیکوژن غیر طبیعی در این حالت محلول نیست و باعث آسیب به بافتهایی که در آن جمع می شود (کبد و / یا عضله) می شود. در این بیماری گلیکوژن انباشته شده از نظر ساختاری غیر طبیعی است و عملکرد برخی از اندام ها و بافت ها به ویژه کبد و ماهیچه ها را مختل می کند. 

شایع ترین نشانه ها و علائم در ابتدای نوزادی دیده می شود که ممکن است قند خون کم (هیپوگلیسمی)، مقدار اضافی چربی در خون (هایپرلیپیدمی)، ضعف عضلانی (هیپوتونی) و بالا رفتن سطح آنزیم های کبدی را باشند. با بزرگتر شدن نوزادان مبتلا به این بیماری، به طور معمول کبد بزرگ می شود اما اندازه کبد معمولاً در دوران بزرگسالی به حالت عادی برمی گردد. در دوران نوزادی و کودکی نشانه های بیماری بسیار شبیه ذخیره گلیکوژن نوع 1 است.

عوارض طولانی مدت این بیماری شامل بیماری مزمن کبدی (سیروز) و نارسایی کبد می باشد. افراد مبتلا به ذخیره نوع 3 به دلیل مشکلات کبدی خود اغلب رشد آهسته دارند و این می تواند منجر به قد کوتاه شود. درصد کمی از مبتلایان، تومورهای غیر سرطانی (خوش خیم) به نام آدنوم در کبد آنها تشکیل شود. ضعف عضلانی معمولاً در دوران کودکی وجود دارد و در بعضی مواقع می تواند در بزرگسالی تشدید شود (نیاز به استفاده از صندلی چرخ برای تحرک در سنین 50-60 سال).

دو نوع بیماری ذخیره گلیکوژن نوع III وجود دارد که با نام های IIIa و IIIb شناخته می شوند. بیمارانی که کمبود آنزیم در کبد و ماهیچه ها دیده می شود (از جمله بعضی اوقات عضله قلب) ذخیره گلیکوژن نوع IIIa معروف هستند. برخي از بيماران (کمتر از 15%) كمبود آنزيم ترشح كننده فقط در كبد وجود دارد به عنوان ذخیره گلیکوژن نوع IIIb شناخته مي شود.

تشخیص قطعی و مشخص کردن زیر تایپ (تعیین IIIa در مقابل نوع IIIb) نیاز به بیوپسی کبد و ماهیچه یا آزمایش ژنتیکی مبتنی بر DNA دارد. بیوپسی کبد تغییرات التهابی (سلولهای متورم کبد) همراه با افزایش محتوای گلیکوژن غیر طبیعی و کمبود آنزیم شاخه ساز گلیکوژن (GDE) را نشان می دهد. اما اگر فقط کبد مورد بررسی قرار گیرد ، نوع GSD قابل تعیین نیست در نتیجه برای تشخیص IIIa ، بیوپسی ماهیچه ها و کبد هر دو لازم است. اگر آزمایش ژنتیکی انجام شود و فرد دچار تغییر ژنی در ناحیه مرتبط با IIIb باشد، پزشک ممکن است بتواند از اطلاعات جهش و اطلاعات بالینی برای تعیین نوع زیر شاخه بیماری (نوع a  در مقابل نوع b) استفاده کند.

در حال حاضر ، هیچ درمانی مؤثر برای این بیماری وجود ندارد. هیپوگلیسمی (قند خون پایین) را می توان با وعده های غذایی مکرر که حاوی کربوهیدرات ها هستند کنترل کرد. محققان ثابت کرده اند که ذخیره سازی گلیکوژن منجر به سیروز کبدی و در منجر به نارسایی کبد می شود. بیماران مبتلا به میوپاتی (عضلات ضعیف) با رژیم غذایی پر پروتئین پیشرفت ها یی را نشان داده اند.