تیروزینمی نوع ۱، یک بیماری ارثی است که به دلیل تجمع بیش از حد سوکسینیل استون و فوماریل استواستات در خون ، بافت و عدم توانایی در سوخت و ساز اسید آمینه تیروزین بوجود می آید . این بیماری ناشی از کمبود آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز در بدن (آنزیمی که آخرین مرحله از مسیر کاتابولیسم تیروزین را بر عهده دارد) رخ میدهد .
تیروزین از طریق مواد غذایی (پروتئین) وارد بدن می شود یا در داخل بدن از فنیل آلانین ساخته می شود . تیروزین یکی از مواد سازنده دوپامین ، نوراپی نفرین ، اپی نفرین ملانین و تیروکسین می باشد . تیروزین اضافی در بدن به دی اکسید کربن و آب متابولیزه می شود ، نقص در عملکرد آنزیم های مسیر کاتابولیسم تیروزین سبب بوجود آمدن انواع بیماری های ارثی می گردد .
علائم و نشانه های بیماری
شكل حاد در نوزاد یا شیر خوار زیر ۶ماه ، بیماری شدید کبدی ، لتارژی ، استفراغ و اختلال رشد شدید را بوجود می آورد که در صورت عدم تشخیص ، در عرض چند هفته تا چند ماه می تواند منجر به مرگ گردد . شکل مزمن بیماری در کودکان بالای ۶ماه بروز می کند که همراه با سندروم فانکونی ، اختلال رشد، راشیتیسم ، حملات شبیه پورفیری مانند اختلال هوشیاری ، دل درد ، نوروپاتی محیطی ، نارسایی تنفسی و درگیری کبد بصورت سیروز میباشد که یا در شیر خوارگی یا بعدا بدلیل کارسینوم هپاتوسلولار منجر به مرگ می شود