بیماری گالاکتوزمی

بیماری گالاکتوزمی نوعی نقص در متابولیسم گالاکتوز میباشد بیماران مبتلا به گالاکتوزمی کلاسیک در ابتدای تولد طبیعی به نظر میرسند اما به سرعت در طی چند روز اول بعد از تولد در آنها اختلالات کبدی و گوارشی رخ میدهد که در صورت عدم درمان منجر به مرگ نوزاد میگردد

علائم این بیماری شامل استفراغ، خواب آلودگی ،عدم پذیرش مواد غذایی، شل شدن عضلات ،اسهال و ابتلا به عفونت های باکتریایی آب مروارید بزرگ شدن کبد و زردی میباشد 
در صورت عدم درمان این بیماری در طولانی مدت می تواند سبب سیروز کبدی نا هماهنگی در حرکات عضلانی تکلم ناموزون نارسایی رشد و عقب ماندگی ذهنی شود
در کودکان مبتلا به گالاکتوزمی تشخیص و درمان زودهنگام بیماری می تواند نقش مهمی در جلوگیری از عوارض ناشی از این بیماری و مرگ کودکان داشته باشد. تشخیص زودهنگام بیماری گالاکتوزمی (در طی دو تا سه هفته ی اول زندگی) و تجویز تغذیه مناسب برای این بیماران می تواند سبب بهبود علائم از جمله برطرف شدن آب مروارید شود. |
اما در صورت تاخیر در درمان، بهبود برخی علائم مثل آب مروارید به صورت خودبخود انجام نمیگیرد و برای درمان عارضه ای مثل آب مروارید به جراحی نیاز است. در بیماران مبتلا به گالاکتوزمی، تغذیه صحیح تنها روش درمانی موجود است